本地大规模人口健康研究SG100K已完成收集10万人健康与基因信息的工作，并且进入了基因组测序和分析阶段。这是全国精准医学计划的第二阶段，随着这个工作接近尾声，预计第三阶段的工作详情会在几个月内出炉。

我国2017年启动全国精准医学计划，第一阶段在2020年结束，收集1万名国人的基因组信息，开始创建东南亚地区最详尽的基因组数据库，以填补全球基因组研究中亚洲人资料代表性不足的缺口。

SG100K属于全国精准医学计划第二阶段，2022年启动，要在未来几十年里，追踪10万名新加坡人的健康情况和基因组信息，找出影响亚洲人健康的社会、环境、生活方式和遗传因素。

参与研究的南洋理工大学李光前医学院副教授饶润仪医生接受《联合早报》访问时透露，SG100K已在今年4月顺利收集了10万人的基因组信息，研究员目前正集中资源进行大量的分析工作。

“分析工作涵盖多个方向，除了基因组学，也包括不同的生物标记等，预计两三年内会达到不同的完成程度。”

饶润仪是SG100K属下项目HELIOS-Genome100K的首席研究员，这个项目聚焦于基因组医学，包括通过遗传学了解人们患上癌症的风险。

她说，分析患癌风险、了解问题有多严重后，就可能指引政策，例如让高风险者在更年轻时就接受体检。团队早前已针对首批1万名国人的基因组信息进行分析，如今第二阶段的研究对象更多，分析结果是否会有新的发现尚未知，这正是研究的关键。

例如，林奇综合征（Lynch Syndrome）是一种遗传疾病，会使患上结直肠癌和子宫内膜癌的风险提高很多。一般人患结直肠癌的风险约为5％，林奇综合征患者的风险却是60％至80％。

针对首批1万人的研究发现，林奇综合征在华人群中更常见。但饶润仪指出，1万人的样本规模很小，不能精准断定概率，尤其是面对较罕见的病症时，需要更多数据，因此第二阶段扩大了研究基数。

“我们期待、也希望明年中就能够有结果，看10万人的分析结果是否与1万人的一致。”

单靠治疗来维持社会健康不足够

饶润仪也是新加坡国立癌症中心癌症基因咨询服务主任兼肿瘤内科高级顾问。她指出，随着人口老龄化，医疗成本日益加重，单靠治疗来维持社会健康是不足够的。

“年纪越大，患癌的风险越高，但任何国家都不可能不断建设更多的癌症中心。如果能了解患癌风险，便能够及早检测和预防。”

预防胜于治疗的概念适用于其他病症。例如家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia）。为帮助人们尽早发现和治疗这种基因缺陷造成的疾病，卫生部6月30日起启动了全国家族性高胆固醇血症基因检测计划，由医生转介的公民接受检测时，可获津贴并使用保健储蓄付费。

饶润仪指出，有关的政策调整源于临床医生对这个疾病的认知，以及全国精准医学计划的数据支撑。“我不便透露，但根据数据分析的指引，接下来相信还会有其他的政策调整。”

推动基因检测工作近20年的饶润仪说，如今人们对基因检测的认识更深，但如果要患者自掏腰包接受基因检测，一些人可能会却步。“我们正在研究如何更好地支持患者接受基因检测。”

全国精准医学计划第三阶段详情 料未来几个月出炉

全国精准医学计划高级总监萧诗薇博士受询时说，这个计划的第二阶段旨在加深对亚洲遗传生物学的认识，所收集的数据可直接指引医疗保健政策的制定，正如早前启动的全国家族性高胆固醇血症基因检测计划。

“这就是研究结果直接转化为临床实践，让新加坡患者受益。”

她透露，全国精准医学计划即将启动第三阶段。“我们将在未来几个月宣布详情。”