医界针对亚太区罕见佝偻病推出管理与治疗指南

9/24/2023 5:40:00 PM | Lianhe Zaobao

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51岁的陈女士身高1米35、双腿呈弓形，行走瘸拐；她起居饮食得小心翼翼，还得经常承受复杂的并发症。她是X连锁低磷性佝偻病的本地患者。

X连锁低磷性佝偻病（X-Linked Hypophosphatemia，简称XLH）是一种罕见的遗传性佝偻病，发病率为2万分之一。它是一种多系统疾病，会导致骨骼和牙齿矿化不良，从而导致身材矮小、骨骼脆弱软化易发生骨折、形成X或O型腿、牙齿脓肿、关节疼痛、生长迟缓等。这些异常在患者幼年开始显现，持续到青春期，并伴随患者终生。

现在，医界针对本区域这个疾病的患者提供了一个新指南，除了帮助患者，也让更多人尤其是医护人员更了解这个疾病。九个亚太国家的15名儿科与成人内分泌学家，组成核心专家小组，制定了第一个基于临床证据的X连锁低磷性佝偻病管理和治疗指南。

澳洲昆士兰大学儿童健康研究中心主任芒斯（Craig Munns）教授接受《联合早报》访问时说：“这个指南不仅涉及儿童和成人XLH的诊断和治疗，还详细介绍了从儿童过渡到成人的护理注意事项。”

他指出，以往的XLH治疗指南都根据西方诊断治疗罕见遗传性疾病的经验制定，但各国人口结构、医疗资源等方面存在差异，西方的数据并不一定适用。“许多亚太国家的人口由多元种族构成，病患的病情更复杂多样。因此，我们针对亚太地区，专门制定了治疗指南和建议。”

这份新指南已在国际期刊《骨与矿物研究杂志》(Journal Of Bone And Mineral Research)上发表。

基因突变致病患者：调节心态积极应对

谈及XLH的成因，参与制定新指南的新加坡中央医院内分泌科高级顾问医生钱德兰（Manju Chandran）教授说，XLH是磷酸盐调节（PHEX）基因突变造成的，突变导致血清成纤维生长因子23（FGF23）水平升高，从而导致磷酸盐随尿液流失。

钱德兰说：“本地医疗工作者和患者对XLH的认知存在不足，我们希望通过发布指南提高大众对于这个疾病的认识，也为医护人员提供经过同行审核、基于证据的清晰标准和务实建议，协助他们更好地为病患提供长期持续治疗与帮助。”

受疾病困扰大半辈子的陈女士（兼职补习教师）出生后不久确诊患有XLH。上中小学时，她在每年6月和12月的学校假期都要接受截骨矫正手术。现在，她能独立行走长达30分钟，但仍须终生服药。

虽然饱受病痛折磨，还不时遭受冷眼，但亲人朋友的关怀让她倍感温暖。“上学时，父母总是风雨无阻地车接车送，老师特意把我的班安排在第一层，同学们也会帮我跑腿，照顾我的行动不便。”

陈女士每月定期见钱德兰医生五六次，她鼓励病友们保持良好心态，积极就医。“这个病可能有并发症，比如慢性肾衰竭，所以要随时和主治医生沟通，寻求专业治疗和帮助。”

她说：“我们也许不能完全决定自己的外貌、会患什么疾病、一生的祸福，但我们可以选择用良好的心态面对那些艰难困苦。”

治疗XLH的靶向新药布洛舒单抗（Burosumab）2021年5月已在本地获准使用，但未列为受津贴药物。